新发现基因突变会导致癫痫和智力残疾

　　突变基因被发现背后的关键癫痫和精神发育迟滞特定的女性,由于新的研究在阿德莱德的妇女和儿童医院和阿德莱德大学,澳大利亚。今天发表在自然遗传学,堪称世界第一发现表明,尽管男人带“坏”基因,只有女人都受到影响。

　　一个大家庭的基因癫痫和精神发育迟滞仅限于女性”。虽然相对罕见的疾病,但条件是世袭的,一代又一代的女性受到影响。在全世界七个家庭研究之一,23日在五代女性疾病的影响。这一发现将使这样的家庭受益于遗传咨询,包括基因突变筛查妊娠。

　　这是第一次发现了这种基因参与癫痫、医生介绍说。最重要的发现之一是,妇女在家庭受到EFMR携带“好”基因和“坏”基因(突变),而男性只带坏基因。出于某种原因,男性不受影响的条件下。医生怀疑这可能与男性Y染色体,但需要更多的研究来找出如何或为何。

　　这个发现的基因对大脑细胞间的沟通很重要,,也可以更好地理解相关的关键问题,如自闭症和强迫性障碍。100相关蛋白参与这个基因家族,这项研究可能会导致许多新领域的研究,需要了解的角色和功能的每一个蛋白质。

　　临床上,第一次描述了障碍EFMR超过10年前,但直到现在EFMR一直不明。为什么女性,而男性的影响——通常为X染色体相关的疾病——使这一个独特的障碍在癫痫和精神疾病。